У млекопитающих (к которым относимся и мы), только 3% от всего генома, кодирующие гены, превращаются в белки, которые нужны для биологических функций организма (т.е. для существования).
Но сами гены не работают в одиночку. Их тоже контролирует другая система последовательностей в геноме - энхансер. Это участок ДНК, размером от 50 до 1500 спаренных оснований (base pair - bp), который включает или выключает гены по своему усмотрению.
Команда из Женевы идентифицировала около 2700 энхансеров среди миллионов последовательностей, которые не кодируют ничего (по сути, это как набирать случайные буквы в GTA:SA в попытках найти рабочий код (ведь известные коды - это альтернативная последовательность кодов от разрабов)).
А эти 2700, все (точнее - 2400, 2700 - это у мышей), завязаны на кодировке роста костей человека. И теперь становится понятно, почему у людей разнится рост (кроме переноса генов от родителей к детям) и как отсутствие данных энхансеров может негативно сказаться на состоянии костей.
Вариации в активности области, которой занимаются энхансеры, может объяснить, почему у людей разный рост. А активность костных клеток зависит от размера самих костей, следовательно, от размера самих людей.
А мутации в переключателях, т.е. в энхансерах, вполне могут стать причиной заболевания костей, в обход кодирующих генов.
Вот так объясняет работу энхансеров... доцент кафедры генетической медицины и развития медицинского факультета UNIGE и Женевского института генетики и геномики (IGE3), руководящий этим исследователем, Гийом Андрей:
- Энхансеры, короткие последовательности ДНК, - дают сигнал к транскрипции ДНК в РНК, которая затем транслируется в белки. Хотя гены, регулирующие формирование костей и их расположение в геноме, уже хорошо известны, с переключателями, которые ими управляют, дело обстоит иначе.
В 2023ем команда учёных следила за активностью хроматина - структуры, в которой упакована ДНК, особенно во флуоресцентных костных клетках. Используя маркеры активации генов, ученые смогли точно определить, какие регуляторные последовательности вступили в действие, чтобы контролировать гены, ответственные за построение костей. Затем они подтвердили свое открытие, избирательно деактивируя энхансеры, не затрагивая сам кодирующий ген, получив в результате потерю активации рассматриваемых генов, что и требовалось доказать.
#Cirno #Science #Biology@cirno_nb
Мы в VK: https://vk.com/cirno_nb
