Нет, не про синдром Дауна.

В мире мы относительно регулярно встречаемся с людьми с синдромом Дауна: они подрезают нас на дорогах, записывают свои танцы в тик-ток, кричат о вреде ГМО и кидают мусор мимо урны (собери своё бинго). Синдром Дауна характеризуется генетической аномалией, когда хромосомы двадцать первой пары утройняются и человек рождается с запасной, сорок седьмой хромосомой. Более интересным является синдром Шерешевского — Тёрнера (далее просто ШТ), который на прилавках популярных на слух дефектов появляется гораздо реже. Вероятно, потому что им не очень удобно обзываться.

Синдром ШТ тоже относится к генетическим аномалиям, но на этот раз у девочек остаётся всего лишь 45 хромосом. Нет, в прошлом предложении не очепятка и не сексизм: при ШТ чаще всего не хватает именно Х-хромосомы (у человеков 22 пары неполовых хромосом и одна пара половых: ХY для мальчиков или XX для девочек), из-за чего подвержены ему именно девочки (да собственно, у плода без доступа к Y-хромосоме свободы выбора гильдии особо не будет). Иногда сорок шестая хромосома остаётся на месте, но вредимая: поломка в этой хромосоме ведёт к появлению лишь части признаков ШТ, что облегчает жизнь несчастливчиков.

Как синдром проявляется? Есть ряд признаков:

• Недоразвитие, половинчатость развития половой системы. Это касается как внешних признаков: соски втянуты и широко расположены, так и внутренними: дефекты в строении матки, яичников или нарушение менструального цикла.

• Проблемы в развитии иных органов. Чаще всего это касается сердца и почек, время от времени страдают органы слуха.

• Строение тела и внешность. Низкий рост, "шея сфинкса" (складки шеи, как у кобры), плохая мимика и чуть приоткрытый рот, вальгусная деформация локтей (изогнуты сильнее нормы), эпикантус (складка между носом, глазом и бровью, из-за которой глаза кажутся прищуренными), "бочкообразная" грудная клетка.

• Медленное развитие. Учёба, как и при синдроме Дауна, даётся тяжеловато. Сюда же добавляются задержки психического и речевого развития — следствие наличия косяков в становлении нервной системы.

Но тут стоит понимать, что не обязательно все эти симптомы должны проявиться у девушки с синдромом. Часть девушек может жить полноценной жизнью, беременеть и рожать детей (правда, синдром ШТ передаётся по-наследству и случаи естественной беременности случаются примерно в половине случаев или немного чаще).

Лечения как такового нет. При синдроме нарушается строение молекул ДНК, а генная инженерия ещё не научилась исправлять эти поломки. Мы ограничены технологиями нашего времени, поэтому облегчение жизни пациенток — это всё, что могут позволить себе врачи и учёные на данный момент. Сейчас в применении: гормоны роста, препараты для коррекции половой функции и ряд лекарств, "помогающих" действию основных. Также проводятся операции по устранению внешних дефектов. В общем, девушек с ШТ стараются сделать максимально "нормальными" (как бы неэтично это не звучало), способными для жизни в обществе.

Девочки (и их парни/мужья в том числе), следите за списком вещей, способных вызвать развитие синдрома ШТ у плода:

1. Половые инфекции при беременности
2. Внешние факторы по типу радиации
3. Химикаты, влияющие на плод
4. Истощение и голодание в период беременности
5. Наследственность

(Иногда синдром может развиваться несмотря на отсутствие этих факторов — по спонтанным причинам).

#биология@appi.retelling

Спасибо, что вы с нами

Спасибо за то, что вы с нами.
С любовью, Рителлинг favorite