Этот ген (UBAP1L) виновен и за некоторые наследственные заболевания сетчатки - группу заболеваний, что повреждают светочувствительную сетчатку глаза и угрожают зрению.
Хотя от них болеет около 2,000,000 человек, встречается заболевание редко, из-за чего проводить исследования тяжко. Для данного нашли вообще только шесть людей. Не родственников, разумеется.
Ген UBAP1L связали с различными формами дистрофии сетчатки, с проблемами, затрагивающими макулу (часть глаза для центрального зрения, для чтения, к примеру), проблемы, влияющие на колбочки, которые активируют цветовое зрение или обеспечивающие ночное зрение. У пациентов наблюдались симптомы дистрофии сетчатки, начинавшиеся в раннем взрослом возрасте и прогрессирующие до тяжелой потери зрения к позднему взрослому возрасту.
Теперь, когда ген-виновник найден, возможно, усилия по лечению данных заболеваний, пойдут быстрее. Также генетическая оценка шести пациентов выявила аж четыре варианта гена UBAP1L, который кодирует белок, экспрессирующийся (переход от наследственной информации гена в РНК или белок) в клетках сетчатки, включая клетки пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторы.
Идентификация участия гена UBAP1L пополняет список из более чем 280 генов, ответственных за это гетерогенное заболевание.
#Cirno #Science #Biology@cirno_nb
Мы в VK: https://vk.com/cirno_nb